1. 편히 앉아서 휴식을 취할 수 없는 괴로움!  하지불안증후군이란 무엇인가? ???

<사례 >

고등학교 교사이신 N씨 (36, 여)는 수년 전 부터 저녁에 잘려고 가만히 누워있으면 종아리에 뭔가 말로 표현할 수 없는 이상한 느낌과 불편감이 있고 자꾸 다리를 움직이고 싶은 충동이 일고, 다리를 조금 움직여 주면 시원한 느낌이 들면서 증상이 일시적으로 완화되었다가 잠시 가만히 있으면 다시 하지 불편감이 반복되는 증상으로 수 년째 밤에 잠 들기가 어렵다고 한다. 그래서, 밤마다 남편이 다리를 주물러 주고 심지어는 종아리를 가볍게 때려 줘야 겨우 잠이 들 수 있다고 한다. 또, 수면 중에 잠시 깨면 다리의 불편한 증상으로 다시 잠 들기가 어려운 경우가 많다고 한다. 이러한 증상들은 초기에는 밤에 자기 전에만 나타났으나 점차 낮에도 사무실에서 가만히 앉아서 일을 할 때에도 나타나기 시작하여 자주 다리를 움직여 주어야 한다고 한다. N씨는 이 증상이 그저 체질적으로 그런가 보다 하고 그냥 불편하고 힘들게 지나다가 우연히 하지불안증후군에 관한 기사를 접하고 수면클리닉을 방문하게 되었다. N씨는 다리를 주무르지 않고 한편 편하게 잠이 드는 것이 소원이다라고 하소연 할 정도로 심한 고통을 받고 있었다. N씨의 11살 난 딸 아이가 학교 수업시간에 가만히 앉아 있기가 힘들어 주의가 산만하고 집에서 공부를 할 때도 20분이상 책상에 앉아 있지 못 한다고 한다.

무역회사 임원인 P씨 (45, 남)는 해외 출장이 많아 비행기를 자주 타게 되는데, 장시간 동안 비행기 여행이 너무 힘이 든다고 한다. 다름이 아니라, 비행기내에서 5-10시간 동안 꼼짝없이 가만히 앉아 있어야 하는데 다리가 너무 불편하고 움직이지 못해 힘이 든다고 한다. 또한, 중역 회의가 장시간으로 길어지면 사장님 앞에서 자꾸 일어날 수도 없어 속으로만 애를 태우고 있다고 한다.

위 사례에서 알아보았듯이 움직이지 않고 정적인 상태에서 사지에 불쾌한 감각을 나타나고 자꾸 움직이고 싶은 충동이 일면서 움직여 주면 증상이 일시적으로 완화되고, 증상이 낮 보다는 주로 밤에 더 심해지는 증상을 하지불안증후군이라고 한다. 환자들은 하지(간혹 상지에서도)에 불편한 감각을 주로 호소하는데, 저녁이나 밤에 다리가 근질근질 하다거나, 뭐가 기어다니는 것 같다거나, 저리다거나, 막연히 불편하다고들 한다. 심지어는 통증을 호소하는 경우도 더러 있다. 이러한 이상 감각은 종아리 깊은 곳에서부터 일어나 어쩔 수 없이 다리를 털게 만든다. 이러한 불편감에서 해방되기 위해 살을 긁고, 주무르고, 발을 펴보지만 증상을 다소 줄일 뿐이며, 잠에서 깨는 것이 유일한 탈출구인 경우가 많다. 이러한 이유로 하지불안증후군 환자는 잠들기가 어렵거나 자꾸 잠을 깨게 되는 불면증을 호소하는 경우가 많다. 밤에 잠을 제대로 자지 못하므로 아침에 일어나기 어렵고 피곤하며, 낮에 졸립고 의욕이 저하되기 쉽다. 좀 더 심한 경우에는 주간에도 정적인 상태에서 하지불편 증상이 나타나므로 앞의 사례와 같이 책상에서 앉아서 업무를 보거나, 회의하기, 영화보기, 장시간 운전하기, 장시간 여행하기 등이 어렵다고 호소한다. 이러한 증상들로 인하여, 원만한 직장 생활이나 대인 관계가 어려워 지고, 우울증의 빈도가 높아지며, 결국은 삶의 질이 현저히 저하된다고 한다. 특히, 아이들의 경우에는 주의력 장애나 학습 장애 등의 증상을 호소하는 경우가 많고 수업시간에 산만하다고 선생님께 자주 꾸중을 받아 아이가 학교에 가기 싫고, 자신감이 결여되기 쉽다.

2. 하지불안증후군, 얼마나 많은가?

외국에서 일반 인구를 대상으로 유병율을 조사한 보고는 2.5%-15%까지 매우 다양하나, 주의 깊게 관찰하면 임상에서 흔히 볼 수 있는 운동장애이다. 무작위로 추출된 5000명의 성인 남녀를 대상으로 전화 인터뷰로 조사한 국내의 연구에 의하면, 심각한 수준의 증상을 가지고 있다고 답한 비율이 약 7.5%에 달해 외국의 연구 결과와 유사하였으며, 하지불안증후군이 매우 흔한 신경질환임을 알 수 있었다. 한가지 놀라운 사실은, 이렇게 심한 환자 중에서 단지 약 15% 정도만이 치료를 받은 경험이 있다고 대답하여 제대로 진단과 치료를 받지 못하고 고통받는 분들이 대다수 임이 밝혀졌다. 성인에서와 같이 체계적인 역학조사 자료는 불충분하지만 , 하지불안증후군은 소아에서도 나타날 수 있으며, 소아에서는 성장통이나 주의력결핍장애로 오인받을 수 있고, 실제로 예전에 성장통이라고 간단히 넘겼던 아이들의 상당수가 소아하지불안증후군으로 진단 받았다는 연구 보고가 있다.

3. 원인은 무엇인가?

하지불안증후군은 특별한 이유 없이 발생하는 특발성 (유전적 요소들이 중요한 원인적 역할을 하리라 생각됨)과 여러가지 내과적, 신경과적 그리고 약물 등에 의한 이차적으로 발생하는 경우가 있는데, 임산부의 20%, 혈액투석 환자의 20-65%, 철 결핍성 빈혈의 31%, 말초신경병의 5.2%의 환자에서 이러한 증상이 보고 되고 있다. 조기에 발병하는 경우 가족력을 가진 경우가 더 많고, 노년에서의 발병은 특발성 보다는 이차성인 경우가 많기 때문에 그 원인을 찾아보아야 한다. 어떻게 진단하나?

저녁때나 침대에서 하지의 불편한 이상감각이 생기고, 움직이면 이 증상이 사라진다는 병력이 있다면 거의 이 병을 진단 할 수 있다. 정상인에서도 안절 부절은 스트레스가 많거나, 심한 육체적 운동 후에 흔히 보게 된다. 비슷한 증상들이 요독증, 당뇨, 말초신경병에서도 나타날 수 있다. 그런 경우는 객관적으로 감각소실이 있거나, 심부건 반사가 감소하거나, 신경전도검사의 이상을 보인다. 정좌불능증 즉 항도파민제제를 복용하거나 파킨슨병에서 보이는 이 증상은 종종 하지불안증후군과 혼동하는 경우가 있다. 2003년 진단 기준이 미국 국립보건원에서 가진 전문가 회의를 거쳐 제안되었다는 다음 4가지를 모두 만족하면 하지불안증후군으로 진단한다.


하지불안증후군 필수 진단 기준

첫 번째 기준: 다리에 불편하고 불쾌한 감각이 동반되거나 이 감각에 의하여 다리를 움직이고 싶은 충동이 있다 (때로 이러한 움직이고 싶은 충동은 이상 감각이 없이도 나타나고, 다리부위에 더해서 팔과 다른 몸 부위에도 나타난다).
두 번째 기준: 움직이고자 하는 충동이나 불쾌한 감각들이 눕거나 앉아있는 상태 즉 쉬거나 활동을 안 하고 있을 때 시작되거나 심해진다.  
세 번째 기준: 움직이고자 하는 충동이나 불쾌한 감각들이, 걷거나 스트레칭과 같은 운동에 의해, 최소한 운동을 지속하는 한, 부분적으로 또는 거의 모두 완화된다.
네 번째 기준: 움직이고자 하는 충동이나 불쾌한 감각들이, 낮 보다는 저녁이나 밤에 악화되거나, 저녁이나 밤에만 나타난다(증상들이 매우 심한 경우 이러한 뚜렷한 경향이 점점 없어지나, 과거력상 반드시 이러한 상황이 있어야 한다).  



4. 기타 진단에 도움이 되는 임상 양상들 (보조 진단 기준)

이들 양상들이 진단의 필수 요소는 아니지만 진단 결정을 내리는데 도움이 된다.

하지불안증후군의 가족력

여러 연구를 통해 원발성 RLS환자 중 50%이상이 가족력을 가지고 있으며, RLS환자는 RLS 친척을 둘 확률이 대조군 보다 3배, 특히 조기 발병 RLS환자는 6배 높았다.14 이러한 점이 가족력을 진단에 도움을 주는 요소로 보는 이유이다.

치료에 대한 반응
여러 대조군 연구에서 RLS 환자의 대부분이 도파민성 약제에 치료반응을 보임을 보고하고 있다. 이들 약제들은 감각 및 운동증상 모두에 효과적이었다. 약 90%의 환자가 어떠한 유형이든 증상의 감소를 보고 하였다.15-17 이런 점에서 도파반응성 근긴장이상증(dopa-resposive dystonia)와 같은 개념으로 약에 대한 반응이 진단에 유용한 정보가 될 수 있다.

수면 중 주기적 사지 운동(Periodic limb movements in sleep)
RLS로 진단된 환자의 약 80%가 수면 검사에서 PLMS를 보인다고 한다. 그러나 RLS와 연관되지 않은 PLMS는 있을 수 있으며, 이런 경우 수면 무호흡증이나 수면 발작과 같은 다른 수면 장애와 연관되어 있는 경우가 많다. 따라서 비록 PLMS가 RLS의 특이적 요소는 아니지만, PLMS index가 증가하면 RLS의 진단을 지지하는 소견이 될 수 있다.

5. 기타 진단에 필요한 검사들

앞서 언급한 바와 같이 하지불안증후군은 이차성 원인을 찾는 것이 치료에 중요하다. 임상적 진단은 위 진단기준표에 의거하여 비교적 어렵지 않지만, 다양한 이차성 원인을 찾는 과정이 필요하다. 따라서, 철분농도, 간기능, 신장기능, 소변검사, 내분비검사, 혈당검사 등의 혈액 검사가 필요하며, 신경전도-근전도 검사도 말초신경병이 의심될 경우에는 필요하다. 또한, 동반된 다른 수면질환을 진단하거나 배제하기 위해서는 수면다원검사가 필요할 수 있다. 특히, 하지불안증후군을 객관적으로 증명하기 위해서는 취침 전에 한 시간동안 가만히 다리를 뻗게 하고 다리를 움직인 횟수를 기록하는 검사가 도움이 된다.

6. 왜 발생하나?

하지불안증후군은 중추 신경계의 도파민 활동의 감소에 기인한다는 것이 제안되고 있다. 이는 도파민성 약물에 대한 반응, 기능적 진단영상학의 소견 및 도파민성 신경물질의 이상을 보이는 질환에서 더 많이 PLMS 및 RLS를 관찰할수 있었다는 것에 근거를 두고 있다. RLS의 경우 철 결핍과의 관계가 제기되면서, 철분이 이차성 RLS에서 중요한 역할을 함이 알려졌다. 철은 도파민의 전구물질인 레보도파를 도파민으로 변환시키는 효소를 활성화시키는데 필요하며, RLS 증상의 일중주기와 혈청 철 변화의 일주기가 일치한다. 또한 RLS 환자의 뇌척수액내 저장철인 페리틴이 감소하고 트레스페린이 증가한 것으로 미루어, 뇌의 철 저장이 감소했거나 대뇌의 철 이용도의 이상이 있음을 시사하고 있다.

7. 치료는 가능한가?

치료는 먼저 증상의 경증을 파악하여 이에 따라 치료 방침을 정한다. 증상이 심하지 않고 밤에 가끔 나타나는 경우는 약물 치료 보다는 비약물치료를 권한다. 비약물치료로는 발 및 다리 마사지, 족욕, 가벼운 운동 (걷기 , 스트레칭, 체조) 등이 효과가 있다. 좀 더 증상이 자주 나타나고 수면장애까지 동반되는 경우에는, 수면전문의의 진단을 받고 하지불안증후군의 전문치료를 받는 것이 권장된다. 전문치료제로는 우선 철분 결핍이 확인되면 철분제제를 투여하여 철분을 보충해 주어야 하며, 철분이 정상 범위이더라도 저장 철의 함량을 올려 주면 증상이 좋아진다는 보고가 많다. 도파민 제제는 2-3년 전에 미국 FDA에 공인된 치료법으로 하지불안증후군의 증상 개선에 신속하고 탁월한 효과를 나타낸다. 약 복용 후 하루 만에 증상이 좋아지기 시작하며, 대개 1-2 주 이내에 상당한 호전을 보인다. 만일 약의 용량을 적절히 사용하였는데도 불구하고 증상이 개선되지 않으면 하지불안증후군이 아닌 다른 질환을 의심해 봐야한다. 약의 용량은 파킨슨병에 사용하는 용량의 1/4-1/2 정도의 소량으로 일반적으로 잘 조절된다. 그러나, 장기간 도파민제제를 복용할 경우에 증상이 오히려 더 악화되는 경우가 있어 적지 않게 발생하므로, 반드시 전문가와 상의하에 적절한 처방을 받는 것이 중요하며, 비약물요법을 항상 병행하도록 한다. JKY